«Esas son enfermedades hereditarias» o “eso viene en la sangre”. ¿Cuántas veces hemos escuchado esas frases cuando alguien habla de una enfermedad, un talento, un rasgo de personalidad o incluso una adicción? Pero… ¿qué significa realmente que algo venga “en la sangre”? ¿Qué cosas se heredan de verdad? ¿Y qué tanto influyen nuestros genes en lo que nos pasa?
La respuesta es más compleja de lo que parece. Porque aunque muchas condiciones de salud tienen un componente genético, la mayoría no están determinadas únicamente por el ADN que heredamos de nuestros padres. Y entender eso puede ayudarnos a vivir con más claridad, menos culpa y mejores decisiones.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Son aquellas condiciones que pueden transmitirse de una generación a otra a través de los genes. Es decir, están codificadas en nuestro ADN, y una mutación o alteración en ese material genético puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
Algunos ejemplos bien conocidos incluyen:
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular
- Hemofilia
- Enfermedad de Huntington
- Anemia falciforme
- Algunas formas hereditarias de cáncer, como el cáncer de mama asociado a los genes BRCA1 y BRCA2
En estos casos, la causa es genética. Si heredás una mutación específica, tenés una alta probabilidad —a veces casi total— de desarrollar la enfermedad.
Pero eso no aplica para todas las enfermedades. De hecho, la mayoría son el resultado de una combinación entre genética, ambiente y estilo de vida.
Genética no es destino
Tener una predisposición genética no significa que sí o sí vas a enfermarte. Significa que tenés más probabilidades que otra persona… si se dan ciertas condiciones.
Por ejemplo, hay personas que tienen una variación genética que las hace más propensas a desarrollar diabetes tipo 2. Pero si comen sano, hacen ejercicio, duermen bien y tienen buenos hábitos, podrían no desarrollarla nunca.
En cambio, otra persona sin esa predisposición genética, pero con hábitos dañinos, podría sí enfermarse.
En ese sentido, los genes son como una pistola cargada: están ahí, pero el ambiente aprieta el gatillo.
Las enfermedades hereditarias con más claridad
Existen condiciones con una base hereditaria muy bien documentada. Algunas de ellas son:
- Hipercolesterolemia familiar: niveles de colesterol muy altos desde joven, independientemente de la dieta.
- Cáncer hereditario de mama u ovario (BRCA1 y BRCA2).
- Enfermedad de Huntington: un trastorno neurológico progresivo.
- Síndrome de Marfan: afecta el tejido conectivo, puede generar problemas cardíacos.
- Talasemia y anemia falciforme: enfermedades de la sangre más frecuentes en ciertos grupos étnicos.
Estas sí pueden transmitirse directamente por uno o ambos padres y en muchos casos hay pruebas genéticas que permiten detectarlas a tiempo.
Y lo que no viene “en la sangre”
Ahora, hay otras condiciones que popularmente se creen “hereditarias”, pero que en realidad son multifactoriales. Es decir, hay una parte genética, pero también influyen el entorno, las emociones, la dieta y el estilo de vida.
Entre ellas:
- Diabetes tipo 2
- Hipertensión arterial
- Algunos tipos de cáncer (no todos son hereditarios)
- Enfermedades cardiovasculares
- Depresión, ansiedad y otros trastornos mentales
En estos casos, no es tanto que la enfermedad se herede, sino una mayor susceptibilidad. Tener padres con depresión no garantiza que vos la tengas, pero sí puede hacerte más sensible a ciertos factores que la detonan.
¿Puedo hacerme una prueba para saber de enfermedades hereditarias?
Cada vez más personas se hacen pruebas genéticas para saber si tienen mutaciones relacionadas con enfermedades. Esto puede ser útil en ciertos casos, especialmente si tenés antecedentes familiares claros de una enfermedad específica.
Sin embargo, no todas las pruebas genéticas son iguales ni todas son necesarias. Algunas pruebas comerciales prometen más de lo que pueden ofrecer. Lo ideal es consultar con un genetista o un médico especializado, especialmente si estás considerando decisiones importantes, como tener hijos o hacerte una cirugía preventiva (como en los casos de BRCA).
Romper el ciclo no siempre es imposible
Algo muy poderoso que está demostrando la ciencia es que tener antecedentes familiares no te condena. Y en muchos casos, saber que hay riesgo es precisamente lo que te permite actuar a tiempo: hacerte chequeos, cambiar hábitos, cuidarte más.
Además, la epigenética —una rama fascinante de la genética— ha demostrado que nuestro estilo de vida puede influir en cómo se expresan nuestros genes. Es decir, aunque heredemos cierta predisposición, podemos “encender” o “apagar” esos genes con lo que comemos, cómo dormimos, cómo nos movemos, cómo manejamos el estrés.
¿Entonces, debemos creer en las enfermedades hereditarias?
Hay cosas que vienen con nosotros desde que nacemos. Pero también hay muchas que se pueden prevenir, retrasar o suavizar si conocemos nuestra historia familiar y tomamos decisiones conscientes.
No todo lo que “viene en la sangre” es inmutable. Y no todo lo que pasa, se hereda.
